Si terrà il 24 Maggio presso l’ Aula Magna Policlinico Via Santa Sofia 78 Catania il convegno ECM “Next generation sequencing (NGS): Principi e applicazione nella diagnosi delle malattie rare”.
L’evento è GRATUITO ed è accreditato per 6 Crediti ECM.
L’Ordine dei Biologi della Sicilia esprime pieno apprezzamento al Collega Biologo Francesco Calì, Responsabile UOS Laboratorio di Genetica Molecolare IRCCS Oasi Maria Santissima Traina, per l’impegno scientifico e diagnostico profuso mettendo a pieno rilievo le competenze del Biologo nella Genetica Medica nel sistema sanitario regionale. Un ulteriore plauso è doveroso rivolgere al Collega Calì per l’organizzazione sul profilo tecnico e divulgativo dell’iniziativa formativa, di concerto con il Prof. Martino Ruggieri Professore ordinario di Pediatria Generale – Università degli Studi di Catania e la Biologa Mirella Vinci dell’U.O di Genetica Molecolare IRCCS Oasi Maria Santissima.
Il Presidente Alessandro Pitruzzella porterà i saluti istituzionali dell’ente, focalizzando il suo intervento sul determinante ruolo del Biologo Genetista nella diagnostica molecolare.
Il corso progettato dal Collega Francesco Calì si focalizza prevalentemente sull’approccio strategico dell’analisi Next Generation Sequencing, sulle modalità di analisi e di gestione dei dati e infine verranno mostrate alcune esperienze nella applicazione di tali metodi alle malattie complesse. Gli argomenti riguardano prevalentemente l’aspetto tecnico della diagnostica di laboratorio, le novità tecnico-scientifiche del settore, le implicazioni interpretative dei test genetici, l’applicazione clinica e la consulenza genetica
Negli ultimi anni i sistemi di sequenziamento del DNA sono stati rivoluzionati dall’avvento della Next-Generation Sequencing (NGS). Le metodiche NGS presentano oggi molteplici possibilità di applicazione nel campo della diagnosi/ricerca biomedica ed ha permesso di aumentare la produttività, diminuire i costi, ampliare la conoscenza per la comprensione dei meccanismi molecolari alla base di delle malattie genetiche mendeliane. Con questo metodo è infatti possibile sequenziare tutto il genoma/esoma contemporaneamente ad un costo molto basso ed è diventato uno strumento indispensabile per identificare la causa delle varie patologie e migliorare la diagnosi delle malattie genetiche.
IL SEGRETARIO
Federico Li Causi
