sabato 07 marzo 2026

Il 14 marzo a Catania: evento accreditato ECM su genomica e malattie rare

da Redazione

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L’Ordine dei Biologi della Sicilia conferma il proprio impegno nella promozione della formazione scientifica e dell’aggiornamento professionale dei biologi attraverso l’organizzazione di un importante evento dedicato alla genomica, alla genetica medica e allo studio delle malattie rare. L’iniziativa, accreditata con 5 crediti ECM per i biologi, è GRATUITA per i Biologi iscritti all'Ordine Siciliano e rappresenta un significativo momento di confronto tra ricerca, clinica e professione.

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Un Programma di Alto Profilo Scientifico

L’evento, promosso e organizzato dall’Ordine dei Biologi della Sicilia, riunisce alcuni tra i più autorevoli esperti italiani nel campo della genetica e della biologia sperimentale, offrendo ai professionisti un’opportunità di approfondimento sulle più recenti innovazioni scientifiche e tecnologiche nel settore.

La giornata si aprirà alle ore 08:30 con la registrazione dei partecipanti, seguita alle 09:00 dai saluti istituzionali introdotti dal Presidente Pitruzzella che vedranno la partecipazione di autorevoli rappresentanti del mondo accademico e scientifico.

Il programma scientifico prevede interventi di altissimo livello. Alle 09:30 la Prof.ssa Orsetta Zuffardi affronterà il tema dell’architettura genomica e delle varianti strutturali, offrendo una panoramica sulle più recenti acquisizioni nel campo della genomica strutturale. Seguirà alle 10:30 l’intervento della Prof.ssa Clara Bonaglia, dedicato alle nuove frontiere dell’Optical Genome Mapping, con una riflessione sull’approccio riduzionista e sulla necessità di considerare la complessità del genoma umano.

Dopo il coffee break previsto alle ore 11:30, la sessione scientifica riprenderà alle 12:00 con il Prof. Martino Ruggeri, che illustrerà il ruolo delle sindromi neurocutanee come laboratorio clinico per la medicina delle malattie rare.

A seguire, alle 13:30, la Prof.ssa Maria Giuseppina Miano approfondirà i disturbi del neurosviluppo legati alla disfunzione dell’asse trascrizionale ARX–KDM5C, presentando anche le più recenti strategie terapeutiche innovative.

La giornata proseguirà con il light lunch alle ore 14:30 e si concluderà con una tavola rotonda prevista alle ore 15:30, che vedrà la partecipazione di numerosi relatori e studiosi tra cui Maria Piccione, Marco Fichera, Alessandro Pitruzzella, Francesco Cappello, Martino Ruggeri, Maria Giuseppina Miano, Annalisa Vetro, Orsetta Zuffardi e Clara Bonaglia. Questo momento di confronto sarà dedicato alla discussione delle prospettive future della ricerca genetica e del ruolo della biologia nella medicina di precisione.

Formazione e ricerca: l’impegno dell’Ordine dei Biologi della Sicilia

Attraverso iniziative come questa, l’Ordine dei Biologi della Sicilia conferma il proprio ruolo attivo nel promuovere la formazione continua, la diffusione della conoscenza scientifica e il dialogo tra ricerca, università e professione, offrendo ai biologi strumenti concreti per l’aggiornamento professionale e per il miglioramento della qualità delle prestazioni scientifiche e sanitarie.

L’accreditamento ECM con 5 crediti formativi rappresenta un ulteriore riconoscimento del valore scientifico dell’iniziativa e dell’impegno dell’Ordine nel sostenere percorsi formativi di alto livello rivolti alla comunità professionale dei biologi.

L'iniziativa, nata dalla collaborazione tra l'Università degli Studi di Catania e l'Ordine dei Biologi della Sicilia, punta a fare il punto sulle più recenti scoperte nel campo della genetica medica e sulle nuove frontiere terapeutiche. La direzione scientifica è affidata ai professori Marco Fichera, Maria Piccione e Corrado Romano.

Il cuore del congresso vedrà l'avvicendarsi di esperti di chiara fama

Architettura Genomica: La Prof.ssa Orsetta Zuffardi approfondirà il tema delle varianti strutturali e dell'organizzazione del genoma.

Tecnologie Avanzate: La Prof.ssa Clara Bonaglia presenterà le potenzialità dell'optical genome mapping, superando il tradizionale approccio riduzionista per abbracciare la complessità biologica.

Clinica e Ricerca: Il Prof. Martino Ruggeri illustrerà come lo studio delle sindromi neurocutanee rappresenti un laboratorio clinico fondamentale per la medicina delle malattie rare.

Strategie Terapeutiche: La Dott.ssa Maria Giuseppina Miano discuterà i disturbi del neurosviluppo legati all'asse trascrizionale ARX-KDM5C e le relative prospettive di cura innovative.

Tavola Rotonda e Conclusioni

Nel pomeriggio, a partire dalle ore 15:30, i relatori si riuniranno in una tavola rotonda per un confronto multidisciplinare che coinvolgerà anche i partecipanti, prima delle conclusioni finali dei lavori.

L'evento rappresenta un'occasione cruciale per i biologi e i professionisti della salute per aggiornarsi su meccanismi genomici complessi che sono alla base di patologie rare ancora prive di cure definitive.


IL PRESIDENTE        IL SEGRETARIO

Alessandro Pitruzzella   Federico Li Causi